dr Marcin Błaszczyk

Tematy realizowane w ramach przedmiotu Genetyka:

1. Genetyka klasyczna

podstawowe definicje (gen, allel, dominacja, recesywność, kodominacja, niepełna dominacja, fenotyp, genotyp, homozygota, heterozygota, cechy ilościowe, jakościowe, dziedziczenie wielogenowe, epistaza), doświadczenia Mendla i wnioski z nich.

2. Genetyka molekularna

   2.1. Budowa i organizacja kwasów nukleinowych

budowa RNA, DNA, komplementarność, histony, chromatyna, DNA koliste, DNA liniowe.

   2.2. Kod genetyczny

kodony, ramka odczytu.

   2.3. Organizacja informacji genetycznej

nić matrycowa, niematrycowa, sekwencje kodujące, niekodujące, organizacja informacji u Procaryota (operony) i u Eucaryota (rodziny wielogenowe).

   2.4. Replikacja DNA

przebieg replikacji, fragmenty Okazaki, replikony, dokładność procesu, różnice między Procaryota i  Eucaryota, telomery.

   2.5. Transkrypcja

przebieg transkrypcji, splicing, alternatywny splicing, czapeczka, ogon poliA, sekwencje palindromowe.

   2.6. Translacja

rybosomy, tRNA, aminoacylo-tRNA, przebieg translacji, modyfikacje translacji (pseudowęzły, kodowanie nie w fazie).

   2.7. Regulacja ekspresji genów

regulacja ekspresji u Procaryota (m.in. model operonu na przykładach) i u Eucaryota (m.in. czynniki transkrypcyjne, ich domeny i motywy).

   2.8. Mutacje DNA

mutacje a rekombinacje, czynniki mutagenne, klasyfikacje mutacji, szczególne typy mutacji (m.in. milczące, zmiany ramki odczytu, non-sens), rodzaje mechanizmów naprawczych.

   2.9. Genetyka populacji

pula genowa, równowaga Hardy'ego- Weinberga, dryf genetyczny, efekt założyciela, efekt wąskiego gardła, chów wsobny, powstanie życia, mechanizmy ewolucji, ewolucja z punktu widzenia genetyki (duplikacje genów, pseudogeny, retropseudogeny, duplikacje paralogiczne, tasowanie domen, poliploidyzacje, introgresja, dobór krewniaczy, dziedziczenie mateczne.

   2.10. Genetyka człowieka

ewolucja człowieka, genom człowieka, porównie z innymi naczelnymi, choroby genetyczne.

     2.10.1. Choroby genetyczne

zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia X, zespół cri du chat, zespół Wolfa-Hirschorna, zespół Angelmana, zespół Di George’a, zespół Millera i Diekera, zespół kociego oka, zespół Pradera i Williego, zespół Smith i Magenis, zespół De Grouchy, mukowiscydoza, fenyloketonuria, alkaptonuria, zespół Rett’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofilia, daltonizm, anemia sierpowata, zespół łamliwego chromosomu X.

   2.11. Nowotwory.

geny supresorowe (p53), onkogeny, retrowirusy.

   2.12. Inżynieria genetyczna

sekwencjonowanie DNA, klonowanie DNA, plazmidy, wektory, kosmidy, reakcja łańcuchowej polimeryzacji, hybrydyzacja kwasów nukleinowych, technika mikromacierzy DNA, ukierunkowana mutageneza, terapie genowe, szczepionki DNA, organizmy modyfikowane genetycznie.

3. Cykle komórkowe, podziały.

regulacja cykli komórkowych (cykliny, CDK, punkty kontrolne), przebieg i znaczenie biologiczne mitozy i mejozy.